什么是遗传性共济失调？遗传性共济失调怎么治疗？

什么是遗传性共济失调?

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。

诊断遗传性共济失调的一般顺序为：1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料;2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常;3、做基因学检测。但对于大多数遗传性共济失调，尚缺乏特效治疗，以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。

遗传性共济失调怎么治疗?

遗传性共济失调，一般可通过药物治疗、康复治疗、手术治疗等方式改善症状，建议尽早就诊检查，遵医嘱选择适合自身的治疗方式。日常生活中也应注意个人卫生，可以适当食用含有蛋白质、维生素的食物，对于病情有一定的好处。

1、药物治疗：如果属于遗传性共济失调并伴有肌阵挛的患者，可以遵医嘱选择口服复方苯硝那敏片、复方地西泮片等药物，可帮助减少不适症状，也具有减轻肌肉阵挛发作的作用。若遗传性共济失调患者出现癫痫症状，也可遵医嘱使用苯巴比妥东莨菪碱片、卡马西平片等药物治疗，有利于改善不适症状;

2、康复治疗：为减轻共济失调出现的症状，也应在医生的指导下进行肢体康复训练、针灸理疗、经颅磁刺激等，持续性地对神经肌肉进行刺激锻炼，可在一定程度上帮助缓解患者震颤的表现;

3、手术治疗：若患者症状比较严重，通过药物治疗、康复治疗的效果不明显，则需尽早就诊，考虑进行手术治疗，如视丘毁损术，有助于改善脊柱、足部的畸形及震颤等症状，提高患者生活质量。